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ctnna2基因

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CTNNA2_百度百科

基因标识 作用功能 CTNNA 2(Catenin Alpha 2)是一个蛋白质编码基因。与CTNNA 2相关的疾病包括皮质发育不良、复杂的脑畸形和其他脑畸形。其相关途径包括发育生物学和粘附连接。与该基因相关的基因本体(Go)注释包括结构分子活性和细胞骨架的结构组成。该基因的一个重要类似物是CTNNA 1。 在「baike.baidu.com」查看更多資訊

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连环蛋白α2(CTNNA2)基因 | MCE

连环蛋白α2: 启用肌动蛋白丝结合活性。 参与 Arp2/3 复合物介导的肌动蛋白成核的负调控;调节神经元迁移;和神经元投射发育的调节。 位于细胞质中。 涉及复杂的皮质发育不良和其他脑 …

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Nature Genetics:巨脑回儿童基因突变的确定-MedSci.cn

2018年8月13日 · 巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。 大多数患者智力严重受损,自己无法走路或自理。 被诊断患有此罕见疾病儿童的预期寿命仅为10年左右。 近日,研究 …

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CTNNA2基因的意义和作用 - 八方基因

2024年12月24日 · 什么是CTNNA2基因? CTNNA2基因,也叫做catenin alpha 2,位于人类染色体2p12位置。 它是一个编码蛋白质的基因,属于Alpha catenins家族。 这个家族的成员在细胞结 …

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Entry - *114025 - CATENIN, ALPHA-2; CTNNA2 - OMIM

2018年11月5日 · Schaffer et al. (2018) found expression of the CTNNA2 gene in human neural tissue and in the developing cortical plate and marginal zone of 20-week-old human fetal brain.