epor突变

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先天性红细胞增多epor | 百度健康·医学科普

EPOR人源基因|EPOR基因突变_致病性_靶点-RDDC官网

EPOR基因编码促红细胞生成素受体，参与红细胞存活与肿瘤生长调控。 页面提供基因突变、疾病关联及转录本、蛋白质互作等科研数据。

先天性红细胞增多epor | 百度健康·医学科普

先天性红细胞增多症（EPOR突变型） 是一种因 促红细胞生成素受体（EPOR）基因突变 导致的罕见遗传性疾病，表现为红细胞过度生成、血液黏稠度增高，可能引发血栓或器官损伤。 该病需通过基因检测确诊，治疗以控制红细胞数量、预防并发症为主。

《Science》：巨噬细胞上的促红细胞生成素受体（EPOR）与肿瘤细胞来源...

巨噬细胞中的EPO/EPOR信号传导形成一种非炎症性的肿瘤免疫表型。 肿瘤衍生的EPO结合到肿瘤相关的巨噬细胞上的EPOR，阻止它们分化成刺激免疫的巨噬细胞，从而驱动效应T细胞（绿色）的激活和募集。

EPOR Gene - GeneCards | EPOR Protein | EPOR Antibody

Nov 13, 2025 · Complete information for EPOR gene (Protein Coding), Erythropoietin Receptor, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The Human Gene Compendium

EPOR基因突变的原因和后果 - 八方基因

Jan 7, 2025 · 本文将详细介绍EPOR基因突变的原因及其可能导致的后果，帮助理解这一基因在红细胞生成中的关键作用及其突变对健康的潜在影响。

EPOR移码突变导致先天性红细胞增多症家系报告并文献复习-论文-万方医...

EPOR移码突变导致先天性红细胞增多症家系报告并文献复习 A family report of congenital polycythemia caused by EPOR truncation mutation and literature review

HIF：EPO途径中的突变及其在红细胞增多中的作用的更新。,Blood Review...

循环中的EPO然后与骨髓中红细胞祖细胞上的EPO受体（EPOR）结合，导致红细胞质量扩张。 PHD2和VHL中功能突变的丧失，以及HIF-2α和EPOR中功能突变的获得，是红细胞增多的公认原因。 在这里，我们重点介绍了表明这种情况的研究仍在不断发展的最新进展。

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