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Complete information for GCDH gene (Protein Coding), Glutaryl-CoA Dehydrogenase, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The Human Gene Compendium
本文详细介绍GCDH基因的功能、作用机制、信号通路及其与疾病的关系，帮助读者全面理解这一重要的遗传学知识。 GCDH基因是什么？ GCDH基因，全称glutaryl-CoA dehydrogenase ，位于人类染色体19p13.13上。
Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) is an enzyme encoded by the GCDH gene on chromosome 19. The protein belongs to the acyl-CoA dehydrogenase family (ACD). It catalyzes the oxidative decarboxylation of glutaryl-CoA to c...
GCDH gene mutations are identified in 8 patients with glutaric aciduria type I 12 glutaric aciduria type 1 patients were found homozygous for the same A293T mutation in the glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) gene.
GCDH过表达的研究较少，但理论上可能导致代谢途径的过度活跃，而降低表达或功能缺失则直接与GA1相关，表现为代谢紊乱和神经毒性。 该基因的表达水平异常还可能影响其他代谢基因的表达或功能，例如与能量代谢和氧化应激相关的基因。
研究表明，Gcdh基因敲除小鼠（Gcdh KO小鼠）展现出与人类GA1疾病高度相似的生化表型，其尿液和脑组织中GA及3-OH-GA水平显著升高，血清中C5DC含量亦显著增加，与患者体内水平一致。
The GCDH gene provides instructions for making the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase. Learn about this gene and related health conditions.
戊二酰辅酶 A 脱氢酶： 该基因编码的蛋白质属于酰基辅酶 A 脱氢酶家族。它在 L-赖氨酸、L-羟赖氨酸和 L-色氨酸代谢的降解途径中催化戊二酰辅酶 A 氧化脱羧为巴豆酰辅酶 A 和 CO (2) 。它使用电子转移黄素蛋白作为其电子受体。该酶作为 45-kD 亚基的同源四聚体存在于线粒体基质中。该基因的突变导致 ...
戊二酸血症I型 (glutaric acidemia type I，GA-I)是一种罕见的有机酸尿症，呈常染色体隐性遗传，发病机制为戊二酰辅酶A脱氢酶 (glutaryl-CoA dehydrogenase， GCDH)基因缺陷导致GCDH酶活性降低或缺失，使戊二酸、3-羟基戊二酸等有毒物质在体内蓄积所致。
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