hfe基因

Searching…

www.genecards.org

HFE Gene - GeneCards | HFE Protein | HFE Antibody

2026年1月15日 · Complete information for HFE gene (Protein Coding), Homeostatic Iron Regulator, including: function, proteins, disorders, pathways, orthologs, and expression. GeneCards - The …

www.medchemexpress.cn

稳态铁调节因子(HFE)基因 | MCE

稳态铁调节因子: 该基因编码的蛋白质是一种膜蛋白,类似于 MHC I 类蛋白质,并与 beta2-微球蛋白 (beta2M) 结合。 据认为,这种蛋白质通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。

www.uptodate.com

基因检测解读:HFE (遗传性血色病基因) - UpToDate

2024年5月3日 · 大多数遗传性血色病 (hereditary hemochromatosis, HH)病例与两种 HFE 变异相关,两者均为点突变,其中最常见的是C282Y,对其进行检测是标准做法;另一种是H63D,许多实验室会 …

www.bafang.org.cn

HFE基因的功能与作用机制解析 - 八方基因

2024年12月22日 · 本文将深入探讨HFE基因的功能、作用机制及其在铁代谢中的关键角色,特别是它如何调控铁稳态,以及与遗传性血色素沉着病等疾病的关系。 HFE基因:铁代谢的守护者 HFE基因,全 …

hjb.bjyxh.org.cn

携带HFE基因p.C282Y突变的1型遗传性血色病病例报道

2021年3月22日 · 根据临床资料、基因检测结果,最终该患者诊断为1型遗传型血色病。 HFE相关血色病,即1型血色病,是隐性遗传疾病,故只有纯合突变或复合杂合突变方可致病,该患者父亲、母亲各 …