rs.yiigle.com
DFNB3型耳聋患儿MYO15A基因变异分析 - 中华儿科杂志
Oct 2, 2020 · 回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据，总结MYO15A基因 …
my015a基因
Searching…
Web results
www.ncbi.nlm.nih.gov
MYO15A myosin XVA [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI
Jan 4, 2025 · Studies in mice suggest that this protein is necessary for actin organization in the hair cells of the cochlea. Mutations in this gene have been associated with profound, …
www.sohu.com
MYO15A与遗传性耳聋_家系
Mar 27, 2019 · MYO15A 基因型与表型具有一定的相关性，但研究表明修饰基因、环境因素也可能对听力表型产生影响，这也是今后研究的热点方向之一。
lceh.whuhzzs.com
MYO15A 基因罕见突变导致常染色体隐性遗传性耳聋的遗传 ...
Oct 13, 2023 · 摘要:目的分析 MYO15A 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点, 为基因诊断提供依据, 为患者及家庭提供遗传咨询。
rddc.tsinghua-gd.org
MYO15A人源基因|MYO15A基因突变_致病性_靶点-RDDC官网
这个基因编码一种非常规肌球蛋白。 这种蛋白质与其他肌球蛋白不同，因为它在保守的发动机域之前有一个长的N-端延伸。 研究表明，这种蛋白质对耳蜗毛细胞中的肌动蛋白组织是必要的。 …
www.bafang.org.cn
MYO15A基因的遗传变异及其生物学意义 - 八方基因
Jan 4, 2025 · 本文将详细介绍MYO15A基因的遗传变异及其生物学意义，包括该基因的多态性、单核苷酸多变性（SNP）以及遗传变异与表型的关系。
www.medchemexpress.cn
肌球蛋白 XVA（MYO15A）基因 | MCE
功能概要 该基因编码一种非常规的肌球蛋白。 这种蛋白质与其他肌球蛋白的不同之处在于它在保守的运动结构域之前有一个长的 N 末端延伸。 小鼠研究表明，这种蛋白质对于耳蜗毛细胞中 …
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Analysis of the genotype-phenotype correlation of MYO15A …
Mar 26, 2022 · Conclusions: MYO15A is a major gene responsible for NSHL in China. Cases with MYO15A variants mostly showed early-onset, symmetric, severe-to-profound hearing loss. …
wenku.baidu.com
MYO15A基因新突变位点一例家系报道_百度文库
May 11, 2020 · 患儿和父母进行耳聋基因的检测,患儿为MY015A基因突变的双重杂合子,包含致病突变c.9314_9315insC [4]和致病突变c.10245_10247delCTC。