关于POLE 基因突变 - Memorial Sloan Kettering Cancer Center
如果您的POLE 基因发生突变,这意味着您会患有一种称为聚合酶校对相关性息肉病(PPAP) 综合征的疾病。 PPAP 综合征会增加您在结肠和直肠中长息肉(组织增生)的风险。 这些息肉 ...
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如果您的POLE 基因发生突变,这意味着您会患有一种称为聚合酶校对相关性息肉病(PPAP) 综合征的疾病。 PPAP 综合征会增加您在结肠和直肠中长息肉(组织增生)的风险。 这些息肉 ...
近年来在子. 宫内膜样癌、结肠癌等多种肿瘤中检测出POLE-. EDMs,表现出独特的分子表型,预后较好,因此. 检测POLE核酸外切酶区是否存在突变有望成为判. 断肿瘤预后的有用指标 ...
7 days ago ... POLE基因突变状态是用于将子宫内膜癌分类为不同分子亚型的四项关键检测之一。POLE基因检测与MMR蛋白检测(用于检测dMMR/MSI-H)和p53染色一样,对于全面了解 ...
Dec 11, 2025 ... 然而,除了dMMR亚型肿瘤外,临床上还有POLE/POLD1突变引发结直肠癌罕见亚型,具有发病年龄较早、预后好、超突变的特点。 其中,这类肿瘤高突变负荷的特点让 ...
Dec 2, 2024 ... POLE/POLD1核酸外切酶结构域内的改变导致单核苷酸突变的积累,形成超突变亚型。POLE/POLD1核酸外切酶结构域中的胚系杂合功能缺失突变使个体罹患结直肠癌、 ...
Feb 26, 2026 ... 近年來,科學家們對DNA聚合酶ε(DNA polymerase epsilon, POLE)突變型大腸直腸腺癌(POLE-mutant CRC)的獨特基因體和臨床特徵進行了深入研究,揭示了其與其他 ...
POLE突变与多种肿瘤的发生发展有关,包括子宫内膜癌、结直肠癌、非小细胞肺癌等。POLE突变型肿瘤因其高突变负荷和可能产生的新抗原而成为免疫治疗的潜在候选者。POLE突变 ...
POLE突变型是指与DNA聚合酶ε(POLE基因)相关的特定基因突变类型,主要影响DNA复制和修复功能,常见于结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤中。这类突变可能导致高肿瘤突变负荷(TMB), ...
Dec 1, 2025 ... 本研究首次报道了POLE基因c.1381T>C:p.(S461P)变异在子宫内膜癌中的存在。研究人员分析了其潜在致病机制,该机制可能参与POLE突变型+错配修复缺陷型+p53 ...
Nov 21, 2025 ... 摘要:目的探究DNA聚合酶ε催化亚基(POLE)基因突变多重分子特征的子宫内膜样 ...