Rb基因_百度百科
RB基因 (Retinoblastoma gene)即 成视网膜细胞瘤 基因,为 视网膜母细胞瘤 易感基因,是世界上第一个被克隆和完成全 序列测定 的 抑癌基因。
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RB基因 (Retinoblastoma gene)即 成视网膜细胞瘤 基因,为 视网膜母细胞瘤 易感基因,是世界上第一个被克隆和完成全 序列测定 的 抑癌基因。
Rb基因是第一个被克隆的抑癌基因,存在于染色体13q14,全长180kb,编码分子量150kD的核内磷酸化蛋白。 该蛋白具有抑制细胞增殖和细胞转化作用,其磷酸化状态为Rb基因调节细胞生长分化的主要形式。
视网膜母细胞瘤蛋白 (英語: retinoblastoma protein,常缩写为 Rb 、 RB 或 RB1)又译为 成视网膜细胞瘤蛋白 是一种 抑癌 蛋白,并在几种主要的 癌症 发生时失活 [6]。
RB基因 (Retinoblastoma gene) RB基因 即成视网膜细胞瘤基因,为视网膜母细胞瘤易感基因,是世界上第一个被克隆和完成全序列测定的抑癌基因。
Rb基因编码的Rb蛋白是一个重要的细胞周期抑制蛋白,当Rb发生突变时,那么对细胞周期的抑制作用就会降低,继而引发肿瘤增殖失控。
RB基因,也称为视网膜母细胞瘤基因,是第一个被克隆且完成序列测定的抑癌基因。 RB基因所表达的产物为RB蛋白,这是一种分子量为105KD-110KD的核磷蛋白。
抑癌基因Rb基因是第一个被克隆的抑癌基因,最初发现于儿童的视网膜母细胞瘤 (retinoblestoma),因此称为Rb基因, Rb基因定位于人类13号染色体q14,全长200kb,有27个外显子,26个内含子,编码具有928个氨基酸残基 (p105)。
視網膜母細胞瘤蛋白 (英語: retinoblastoma protein,常縮寫為 Rb 、 RB 或 RB1)又譯為 成視網膜細胞瘤蛋白 是一種 抑癌 蛋白,並在幾種主要的 癌症 發生時失活 [6]。 Rb的功能之一是通過抑制 細胞週期 進程直到細胞準備妥當來防止細胞過度生長。
1971年Alfred Knudsen提出RB发病机制“双重打击”(double-hit)假说,认为RB的发生先后由生殖细胞RB1基因变异和体细胞RB1基因变异引起。 从基因水平而言,RB属常染色体 隐性遗传,与抑癌基因RB1变异相关。 只有RB1基因的2个等位基因都发生变异,才会导致RB的发生。
1、Rb基因是最早发现的定位于人类13号染色体的q14区上的与视网膜母细胞瘤(RB)易感性有关的抑癌基因。 约含27个外显子,编码产物为由928个氨基酸组成的磷酸蛋白,定位于细胞核内。 由于Rb蛋白在细胞内以不同形式的磷酸化状态存在,故其分子量在105~115kDa。