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【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper
May 17, 2024 · 自1993年发现第一个ALS疾病基因SOD1以来，研究者们对该基因突变的致病机制及治疗策略不断进行研究探索，针对SOD1突变的药物也已经出现。
sod1突变
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Web results
www.nature.com
SOD1 mutations associated with amyotrophic lateral sclerosis ...
Jan 7, 2022 · Mutations in superoxide dismutase 1 gene (SOD1) are linked to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), a neurodegenerative disorder predominantly affecting upper and lower motor neurons.
pmc.ncbi.nlm.nih.gov
SOD1 Mutation Spectrum and Natural History of ALS Patients in ...
Background: Mutations in superoxide dismutase 1 gene (SOD1) are the most frequent high penetrant genetic cause for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the Chinese population.
zhuanlan.zhihu.com
肌萎性侧索硬化症致病基因SOD1 - 知乎
SOD1蛋白只有154个氨基酸，分子量也只有16kd。 但就是在这么一个小小的蛋白身上，2018年之前已经发现了超过180种包括点突变、无义突变、移码突变等多种突变体存在。 经典的突变包括 D90A 、 A4V 以及 G93A 等。
health.baidu.com
sod1基因突变都是家族性的吗 | 百度健康·医学科普
SOD1基因突变是家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）最常见的遗传因素之一，约20%的FALS病例与该基因突变相关。 这类突变遵循 常染色体显性遗传 规律，即父母中一方携带突变基因，子女有50%的概率遗传。
news.qq.com
上海：SOD1基因突变“渐冻症”患者有了“对因治疗”药物 可延缓疾病进展
Oct 30, 2025 · 托夫生注射液作为针对SOD1基因突变的 靶向治疗 药物上市，为此类渐冻症患者提供了‘对因治疗’，可以说是该疾病治疗的一个重要的进展。
tkclms.whu.edu.cn
Science Advances丨梁毅团队揭示SOD1病理突变体H46R和G85R纤维激活细胞铁死亡并诱发家族遗传型ALS...
Nov 7, 2024 · 北京时间2024年11月1日，武汉大学生命科学学院、泰康生命医学中心梁毅团队在Science Advances上发表了Amyloid fibril structures and ferroptosis activation induced by ALS-causing SOD1...
rs.yiigle.com
超氧化物歧化酶1基因参与肌萎缩侧索硬化发病机制及相关治疗的研究进展...
超氧化物歧化酶1（SOD1）基因是人们发现的第1个ALS致病基因，约占家族性ALS的18.9%和散发性ALS的1.2%，是亚洲人群，尤其东亚人群中最常见的ALS致病基因。 我国ALS患者SOD1突变分布多位于2号和4号外显子，不同于北美ALS患者多突变于1号和4号外显子。
www.frontiersin.org
Frontiers | SOD1 Mutation Spectrum and Natural History of ALS ...
Oct 14, 2021 · Background: Mutations in superoxide dismutase 1 gene (SOD1) are the most frequent high penetrant genetic cause for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in the Chinese population. A detailed natural histo...
pmc.ncbi.nlm.nih.gov
Variability in SOD1 -associated amyotrophic lateral sclerosis ...
Gain of function of toxic aggregates of SOD1 resulting from mutated SOD1 has emerged as one of the key contributors to ALS. Therapeutic interventions specifically targeting toxic gain of function of mutant SOD1, inclu...