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sacs基因
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SACS基因的功能与作用机制解析 - 八方基因
2025年1月10日 · 本文将详细介绍SACS基因的功能与作用机制，包括其在蛋白质折叠、细胞内运输中的角色，以及与ARSACS综合征等疾病的关系。 什么是SACS基因？ SACS基因，全称sacsin …
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sacsin 分子伴侣（SACS）基因 | MCE
该基因编码 sacsin 蛋白，包括 N 端的 UbL 结构域、DnaJ 结构域和 C 端的 HEPN 结构域。 该基因在中枢神经系统中高度表达，也在皮肤、骨骼肌和胰腺中低水平表达。 该基因包括一个超过 12.8 kb 的非 …
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病例报告|SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例
2021年7月7日 · Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS），是一种遗传性神经退行性疾病。 最早由BOUCHARD等 …
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SACS基因突变与CharlevoiX-Saguenay型痉挛性共济失调 ...
2018年12月12日 · 摘要：常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调CharlevoiX-Saguenay型（ARSACS）是一种早发性遗传性神经退行性病变。 目前研究表明，其致病基因是SACS基因，通过敲除SACS基因已 …
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SACS基因详情-基因数据库-基因云馆
SACS的详细信息，包括基因名称，代码，染色体位置，相互作用关系和通路，简述为该基因编码的sacsin蛋白，它包括在N-末端具有UBL结构域，的DnaJ域，并在C末端HEPN域。 该基因是在中枢神 …
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Sacs基因功能 | AI致病性预测 | 疾病模型与分析 - RDDC平台
在背根神经节、面神经节、舌咽神经节、三叉神经节和迷走神经节中表达。 用于研究Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调。 此基因的人类同源物与Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调有关。 与 …
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sacs基因突变 | 百度健康·医学科普
SACS基因突变 是一种常染色体隐性遗传的致病性变异，主要导致 常染色体隐性遗传痉挛性共济失调（ARSACS）。 该疾病以 进行性运动功能障碍、肌肉痉挛、周围神经病变 为特征，通常在婴幼儿期 …
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Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调的致病 ...
2023年1月10日 · 摘要 Charlevoix-Saguenay常染色体隐性痉挛性共济失调 (ARSACS)是一种由 SACS 基因变异所致的早发罕见的神经变性疾病。 SACS 基因位于染色体13q11区，编码sacsin蛋白，后者在 …
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Sacs 基本信息 | Sino Biological
Mutations in this gene result in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS), a neurodegenerative disorder characterized by early-onset cerebellar ataxia with spasticity and …